Genómica en FHIR

La genómica es un campo interdisciplinario de la ciencia dentro del campo de la biología molecular. Un genoma es un conjunto completo de ADN dentro de una sola célula de un organismo, y como tal, la genómica se enfoca en la estructura, función, evolución y mapeo de los genomas.

Los rápidos avances en las tecnologías de secuenciación, las pruebas de genética clínica para el genoma completo y la secuenciación del exoma permiten que los proveedores y los pacientes utilicen pruebas genéticas sofisticadas para tomar decisiones clínicas. Los resultados de tales pruebas se utilizan para identificar distintas variantes genéticas que pueden contribuir a síndromes, condiciones y / o respuestas predictivas a los tratamientos. La implementación de la medicina de precisión dependerá de tener dichos datos para diagnosticar a los pacientes, elegir medicamentos y predecir el curso de la enfermedad y la atención, pero requerirá estándares e interfaces de usuario efectivas.

Existe un desafío técnico actual en la interoperabilidad, la capacidad de acceder y compartir datos clínicos y genéticos. Los desafíos de la interoperabilidad incluyen la recopilación, codificación y recuperación a escala. El conjunto de datos genéticos de un individuo es grande, complejo y requiere curaduría. Desafortunadamente, los sistemas y nomenclaturas incompatibles ya están en uso. Una ontología basada en estándares que podría adoptarse para integrar los datos genéticos y los sistemas de información clínica será crucial para acelerar la integración de la medicina de precisión y dar sentido a los resultados de las pruebas genéticas en un contexto clínico completo.

En FHIR R4, ProcedureRequest ha sido renombrado a ServiceRequest. Adicional ... Cambio de ADN genómico (gHGVS).

Referencias:
http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/conversion.html
https://www.hl7.org/fhir/genomics.html